Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek tedavisinde laboratuvar ortamında gerçekleştirilen gebeliklerde embriyo üzerinde genetik hastalıklara yönelik yapılan genetik bir tarama testidir. PGT uzun yıllardır tüp bebek tedavisinin ayrılmaz bir parçasıdır. Bu işlemde embriyonun rahim transferi gerçekleşmeden ve gebelik oluşmadan evvel embriyo üzerinde genetik bozukluk olup olmadığı anlaşılabilir.

Tüp bebek tedavisi doğal yollardan çocuk sahibi olamayan birçok çifte umut olan bir tedavidir. Anne adayından alınan sağlıklı yumurta hücreleri ve baba adayından alınan sağlıklı spermler laboratuvarda döllenerek embriyo oluşturulur ve embriyo bir transfer işlemiyle rahim içine aktarılır. Bu süreçte anne adayı hormon takviyeleriyle desteklenerek gebelik ortaya çıkarılır. Tüp bebek tedavisiyle ortaya çıkan embriyoda en kusursuz ve sağlıklı embriyonun rahme aktarılması genel amaçtır. Bu yüzden embriyo detaylı olarak incelenmektedir.

Çiftler bebeklerinde genetik bir sorun olmasını istemediği zamanlarda perimplantasyon genetik tanı yöntemi kullanılabilir. Ailede geçmişte genetik rahatsızlık öyküsü varsa  doğacak çocuğun sağlıklı olması adına bazı testler uygulanabilir. Tüp bebek tedavisinde bu işlem embriyo üzerinde uygulanabildiği için genetik bir sorun oluşmasının önüne geçilebilir. Embriyolar arasından en sağlıklı olan seçilerek rahme aktarılabilir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) kimler için uygundur?

Preimplantasyon genetik tanı özellikle ailede talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis gibi genetik hastalıklar olması durumunda tercih edilmektedir. Ailede yüksek riskli bir genetik hastalık olan çiftlerde  embriyo üzerine yapılan PGT tanıları ile birlikte genetik açıdan en sağlıklı gebeliği oluşturmak mümkün olabiliyor.

Anne ve baba adayında  bir kısırlık sorunu olmamasına karşın genetik bozukluk riski varsa tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olunabilir. Preimplantasyon genetik tanı teknolojisi ile genetik bozukluk çocuğa aktarılmayabilir.

Gebelik denemelerinde başarılı olan ancak tekrarlayan düşükler yaşayanlar, birkaç tüp bebek tedavisinde başarısız olan kişiler, anne adayında olmasa da eşte genetik bir hastalık tanısı varsa PGT taraması yapılması uygun olacaktır.

Genetik tarama tek gen hastalıkları olan çiftlerde de uygulanabilir. Ayrıca yapısal kromozomal bozukluklar olan çiftler de sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebilmek için genetik tarama teknolojisini kullanabilir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) nasıl yapılır?

Preimplantasyon genetik tanı tüp bebek tedavisinde uygulanabilecek  bir işlemdir. Bu işlem tüp bebek tedavisinin rutin bir parçası değildir. Çiftlerin talebi üzerine yapılmaktadır. Fertilizasyon işlemi sonrasında ortaya çıkan embriyoların üç ve beşinci gününde bir biyopsi alımı yapılır.  Üçüncü günde alınan embriyo biyopsisinde PGT işlemi yapılırken blastomerler arasından 1-2 tanesi genetik incelemeye yönlendirilir.

İnceleme sonrasında sağlıklı olan embriyolar rahim içine transfer edilebilir. Kişilerde tek gen hastalıkları olması durumunda blastomer alımı öncesi bir tek birinci ya da ikinci polar cisimden biyopsi alınarak  genetik tanı incelemesi yapılır.

Beşinci gün embriyosu üzerinde PGT uygulanması durumunda embriyo etrafında yer alan rofoektoderm tabakadan örnek alınarak genetik inceleme yapılır.  Sonrasında tüm embriyolar dondurularak sonraki ay ilaç tedavisiyle rahim hazırlanır ve embriyo çözülerek rahim içine transferi gerçekleştirilir.

Trofoektoderm tabaka embriyo ile bağı olan bir parça değildir. Bu tabaka bebeğin ilerleyen süreçte plasentasını oluşturacak tabakadır. Preimplantasyon genetik tanı sırasında embriyoya bir zarar verilmemesi önemlidir. Bu yüzden uzman embriyologlar tarafından gerçekleştirilmelidir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) avantajları nelerdir?

Preimplantasyon genetik tanı teknolojisi günümüzde birçok çift tarafından tercih edilmektedir. Özellikle ailesinde önemli genetik rahatsızlıklar bulunan çiftlerde bebeğe bu riskin geçmemesi adına genetik inceleme gebelik öncesinde yapılabilir.

PGT avantajları şu şekildedir;

• Genetik inceleme sayesinde düşük riski en aza inebilir.
• Embriyo dondurma konusunda doğru embriyolar seçilebilir.
• Rahim içine transfer edilmeye uygun olmayan embriyolar elenebilir.
• Embriyo transferi ile birlikte en sağlıklı embriyo seçilebilir.
• En sağlıklı embriyonun seçilmesi sayesinde gebelikte başarı oranı da artacaktır.
• Kromozomal anlamda sorunsuz olan embriyoları bulunmasına karşın başarılı gebelik başlamayan anne adaylarının kendine güvenmesi sağlanır.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ne zaman yapılır?

Tüp bebek tedavisinde kullanılan genetik tanı yöntemi ile bebeğin sağlıklı ve genetik rahatsızlık riski olmadan dünyaya gelmesi sağlanabilir. Bu işlemin başarılı olabilmesi için inceleme işlemi doğru zamanda yapılmalıdır.

Anne adayından alınan sağlıklı yumurta hücreleri ile baba adayından alınan sağlıklı sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesinden sonra embriyo laboratuvarda 8-10 hücreli hale gelinceye kadar 3 gün kontrol altında tutulur.

Üç günlük embriyodan bir ya da iki hücre biyopsi yöntemiyle alınarak kromozomal testlere tabi tutulur. PGT işlemi kromozom anomali durumlarının en sık görüldüğü 13-16-18,21,23, X ve  Y kromozomlarına uygulanır.

Biyopsi yapılan embriyolar blasktokist aşamasına kadar 5-6 gün kadar gözlemlenir. Anomali olmayan embriyolar bu süreç sonunda anne adayının rahmine transfer edilir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) sınırlılıkları nelerdir?

Preimplantasyon genetik tanı hazırlık ve biyopsi sürecinde teknik sorunlar olabilir. Ancak uzman bir ekipte bu sorunlar en aza indirilebilir Başarılı tüp bebek tedavisinde PGT işlemi olmasına karşın gebelik oluşmama olasılığı vvardır.

PGT işleminde belirli sayıda kromozom incelenir. Tüm kromozomal  ve genetik anomaliler belirlenemez.  Biyopsi yapılan hücreler üzerinde bir inceleme yapılır. Test için alınmış bir hücre ile bütün genetik sorunlara yönelik tarama yapılamaz. Bu yüzden istediğiniz sonuçları alamayabilirsiniz. Ancak genetik incelemede en önemli kromozomlar incelendiği için çiftlere genetik sorunlar konusunda olumlu sonuçlar vermektedir.