Preimplantasyon Genetik Tanı

PGT Genetik Tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan önce tespit ederek sağlıklı embrioların belirlenmesi işlemine  denir. PGT tanı yöntemi olmakla beraber hasta çocukların doğan kardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olmasını da sağlamıştır.
Başarılı bir preimplantasyon genetik tanı (PGT)(Cinsiyet seçimi ve tayini) işlemi için başarılı bir tüp bebek (in vitro fertilizasyon (IVF) ) işlemi gerekir. PGT işleminden fayda sağlayabilmek için yeterli sayıda iyi embriyo (döllenmiş yumurta) gelişimi çok önemlidir.Başarıyı sağlamak amasıyla tüp bebek laboratuarında İCSİ (intra cytoplasmik sperm enjeksiyonu) veya tüp bebek yöntemlerinden biri yada her ikisi birden kullanılmaktadır.

Polar cisim dönemi (0-1.gün) , klıvaj dönemi (3.gün) veya blastosist dönemi (5-6.gün) olarak biopsi 3 farklı dönemde yapılabilir.bazen tanıyı doğrulamak için birlikte kullanılabilirler.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Özetle ;

* Tüp bebek uygulamasının başarısını ve gebelik oranını artırır.
* Gebeliğin düşük riskini ve tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır
* Çoğul gebelik oranını azaltır.
* Tekrarlayan başarısız IVF denemeler sonucu oluşan gerek ekonomik vegerekse psikolojik yükleri azaltır.
* Aileye cinsiyet seçimi hakkı verir.

Kimlere Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Yapılmalıdır?

– 36 yaş üstü anne adaylarında
– Tüp bedek uygulamalarında gebelik elde edilememiş çiftlere,
– Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli),
– Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere,
– Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere,
– Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi,
– Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere,
– Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere,
– Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına,
– TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular),
– Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular),
– X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Embiyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?

PGT sırasında %0.3 embrioların zarara uğrama olasılığı vardır . Bu oran çok düşük bir orandır. PGT’nin Hatalı Sonuç Verme Oranı Nedir? %2-7arasında deyişmekle beraber PGT’nin hatalı sonuç verme oranı kullanılan yönteme bağlı olarak değişir.

“Tek Gen Hastalıkları” Ne Demektir?

Tek gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş “gen” dediğimiz ünitelerin işlevlerinin bozulması ıle meydana gelen r genetik hastalıklar grubudur. Akraba evliliklerinde bu genetik hastalıklar daha sık karşımıza çıkar.
Tek hücre DNA analizi ile Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı yapılabilir.Kistik fibrosis, Hemofili A1 ve B, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi, Retinitis pigmentoza, Talassemiler (akdeniz anemisi), Alport, Gaucher’s, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia (cücelik), Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi hastalıkların preimplantasyon genetik tanıları yapılabilmektedir.

 

Paylaşım