İnfertilite’nin Oluşmasında Genetik Faktörlerin Rolü Nedir?

30 Temmuz 2017
deneme nedir

Günümüzde çiftlerin yaklaşık %15 inde azalmış fertilite saptanmaktadır. Bu olguların büyük bir kısmında neden erkek infertilitesidir. Erkek infertilisinde özellikle sperm bulunmayan kişilerde patojenik sebep Y kromozomu mikrodelesyonlarına bağlı sperm üretiminin azalması veya kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) gen mutasyonlarına bağlı oluşan konjenital vaz deferens yokluğu ile karakterize obstrüktif azospermidir. Bunların yanısıra cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler ve yapısal kromozom bozukluklarıda spermatogenezde, dolayısıyla da fertilizasyonda problemlere neden olur. Ayrıca hipogonadotropik hipogonadizme neden olan KAL (X e bağlı kalıtılan Kalman sendromu), DAX1 (X e bağlı kalıtılan Konjenital Adrenal Hipoplazisi), GNRHR (GnRH sekresyonunda bozukluk) ve PC1 (prohormon convertase 1 ) gen mutasyonları ile Androjen Reseptör gen mutasyonları spermatogenezis yetmezliği ile birlikte gözlenebilir. Ayrıca sekonder infertil olarak adlandırılan tekrarlayan gebelik kayıpları veya ölü doğum öyküsü olan çiftlerde bazı genetik bozukluk taşıyıcılığı gözlenebilir.

Paylaşım