İnfertilite’nin Oluşmasında Genetik Faktörlerin Rolü Nedir?

30 Temmuz 2017
deneme nedir

Günümüzde çiftlerin yaklaşık %15 inde azalmış fertilite saptanmaktadır. Bu olguların büyük bir kısmında neden erkek infertilitesidir. Erkek infertilisinde özellikle sperm bulunmayan kişilerde patojenik sebep Y kromozomu mikrodelesyonlarına bağlı sperm üretiminin azalması veya kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) gen mutasyonlarına bağlı oluşan konjenital vaz deferens yokluğu ile karakterize obstrüktif azospermidir. Bunların yanısıra cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler ve yapısal kromozom bozukluklarıda spermatogenezde, dolayısıyla da fertilizasyonda problemlere neden olur. Ayrıca hipogonadotropik hipogonadizme neden olan KAL (X e bağlı kalıtılan Kalman sendromu), DAX1 (X e bağlı kalıtılan Konjenital Adrenal Hipoplazisi), GNRHR (GnRH sekresyonunda bozukluk) ve PC1 (prohormon convertase 1 ) gen mutasyonları ile Androjen Reseptör gen mutasyonları spermatogenezis yetmezliği ile birlikte gözlenebilir. Ayrıca sekonder infertil olarak adlandırılan tekrarlayan gebelik kayıpları veya ölü doğum öyküsü olan çiftlerde bazı genetik bozukluk taşıyıcılığı gözlenebilir.

Paylaşım
27 Temmuz 2017

Mikroenjeksiyon ya da tüp bebek işleminden; 16–20 saat sonra (1.gün) döllenme izlenir. 48 saat sonra (2.gün) 3–4 hücreli embriyolar izlenir. 72 saat sonra (3.gün) 6–8 veya daha fazla hücre içeren embriyolar izlenir ve hücreler arası birleşme başlar. 4.günün sabahında hücre sayısı net sayılamamakta, morula dönemine ulaşan embriyolar oluşmaktadır. 5. veya 6. gündeki embriyoya blastosist adı verilir ve hücre sayısı 60 tan fazladır. Bu kriterlere sahip olan embriyolar normal gelişen embriyolar olarak değerlendirilir.

Paylaşım
24 Temmuz 2017
Tüp bebek tedavi aşamaları

Merkezimizde embriyoların dondurulma işlemi, transfer için gerekli olan sayıdan daha fazla ve iyi kalitede embriyo elde edilmesi sonucunda yapılmaktadır. Transfer edilen embriyolar ile benzer kalitede en az 3–4 adet embriyonun daha mevcut olması durumunda dondurma işlemi yapılmaktadır. Embriyolar l. ve 5. günler arasında dondurulmaktadır. Dondurulan embriyolar, hastanemizde, Sağlık Bakanlığı’nca yayınlanan yönetmelik gereğince 3 yılı geçirmemek şartıyla saklanmaktadır

Paylaşım
21 Temmuz 2017

Tüp bebek programına alınan her çiftte embriyoların genetik olarak incelenmesine gerek duyulmamakta, buna karşın belirli özelliklere ve risklere sahip olan çiftlerde bu inceleme önerilmektedir. Bu özellikler şu şekilde sıralanabilir:

  1. Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
  2. Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
  3. Yardımcı üreme teknikleri (tüp bebek) için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri)
  4. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları-düşükleri olan çiftlerde,
  5. Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
  6. Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda,
  7. HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile,
  8. Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlanması için.
Paylaşım
19 Temmuz 2017

İleri anne yaşı dendiğinde 35 yaş ve üzerinde olan anne adayları anlaşılmaktadır. Yaş ile birlikte kadının gebe kalma potansiyeli de azalmaya başlar. 40’lı yaşlarda gebe kalma olasılığı %50 civarında azalır. Doğal yöntemlerle gebe kalma şansının azalmasına rağmen infertilite tedavisi ile bu şans %10 kadar arttırılabilir. Bu tedavide önemli olan yumurtalıkların rezervidir. 40’lı yaşlarda gebelik planlanırken kişinin genel sağlık durumu da büyük öneme sahiptir. 44 yaş üzerindeki kadınların tedaviye cevap vermeleri çok zor olduğundan, Tüp Bebek uygulamasını önermiyoruz. Tüp bebek yönteminin başarıya ulaşması için kadının yumurtalıklarında yumurta kalitesi büyük önem taşımaktadır. Yumurta azalması veya kalitesinin bozulmasının bazı durumlarda daha erken yaşta , bazı durumlarda da daha geç yaşta ortaya çıkabilmektedir. İleri yaş anne adaylarında kimi durumlarda tüp bebek için yumurta bulunamamaktadır.

Paylaşım
16 Temmuz 2017
kıbrıs yumurta donasyonu

• Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler • Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler • Yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan • Mental retardasyonlu çocuk öyküsü • Cinsiyet gelişimi anomalileri • Gelişme geriliği ve boy kısalığı • Yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler • Tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde • 37 yaş üzerindeki kadınlar • Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler, Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tüm bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise çiftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir. Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır. Bu işlemler sonrasında çiftlerin yeni gebeliklerindeki risk oranı değişebilmektedir ( % 0 – 100). Ç

Paylaşım
13 Temmuz 2017
Hiperprolaktinemi (Prolaktin Yükselmesi)

Erkek kısırlığı toplumda çocuğu olmayan çiftlerin yaklaşık yarısının nedenini oluşturur. Bir başka deyişle infertil çiftlerin yaklaşık yarısında erkek faktörü sorun olabilmektedir. Azospermi (hiç sperm olmaması), retrograd ejekülasyon (geriye doğru spermlerin boşalması) gibi erkeğe bağlı olgular yanında kadına ait yaş faktörü gibi durumlarda, beklemeden tedaviye başlamak gerekebilir. ICSI yöntemi erkeklerin menisinde sperm olmasa da çocuk sahibi olmasına olanak vermiştir. Ancak bu işlemin yapılması, hastanın testislerinde sperm üretiminin az da olsa varlığını gerektirir. Yani spermlerin hastanın testislerinden elde edilmesi gerekir. Testislerden sperm elde edilmesi hastanın durumuna göre farklı metotlar uygulanarak yapılır. Semen analizinde hiç sperm saptanmayan erkeklerde testis biyopsisi uygulanabilir. Bu işlemle sperm yokluğunun sebebinin ne olduğu ortaya konulur. Diğer bir deyişle bu yöntemle sperm yapılamadığı için mi, yoksa tıkanıklık olduğu için mi semende görülemediği ortaya konulur. TESE sperm yapımında şiddetli bozukluk olan olgularda testisin içindeki sperm üreten küçük odakları bulmak için başvurulan bir yöntemdir. Testisten birkaç odaktan birkaç milimetre boyutunda parçalar alınarak sperm varlığı araştırılır. Mikrotese ise mikroskop altında sperm üretilen tüplerde

Paylaşım
10 Temmuz 2017

Embriyo transferi genellikle döllenmenin hemen sonrasındaki günde yani 2. gün ile 5. gün arasında yapılabilir. Transfer edilecek embriyoları seçerken hekim, embriyolog ve hastanın birlikte kaç adet embriyo transferi yapılacağına karar vermesi gerekir. Bu kararı verirken öncelikle ülkemizdeki yönetmeliklere göre eğer geçerli bir sebep yoksa transfer edilecek embriyo sayısının 3 ile sınırlandırıldığını belirtmekte yarar vardır. Kötü embriyo gelişimi ve ileri anne yaşı gibi durumlarda bu sayı artabilir. Merkezimizde geçerli olan kriterlere göre daha önceden başarısız denemeleri olmayan, en iyi kalite (top quality) denilen embriyolara sahip ve 35 yaşından genç bayanlarda iki adet embriyo verilmesi prensibi benimsenmiştir. Bu sayı, kadının yaşı arttıkça, daha önceki başarısız denemelerin varlığında ve transfer edilecek embriyoların kalitesinde azalma olduğu sürece artabilir ancak 4 den fazla embriyo verilmesinin gebelik şansını arttırmadığı bilindiğinden çok nadir durumların dışında bu sayının üstüne çıkılmamaktadır. Ayrıca embriyolardan genetik araştırma yapıldığında sonuçlar sayıyı kısıtlayıcı da olabilmektedir. Örneğin sağlıklı genetik yapıya sahip tek embriyosu saptanan ya da HLA (Doku uyumluluğu) açısından araştırma ve tedavisi yapılan hastalarda, bu incelemelerin s

Paylaşım
7 Temmuz 2017

Vücut tartısının boya göre normalden fazla olması vücut kitle indeksi ile belirlenir. Body Mass Index (BMI):kg/m2 olarak hesaplanır. Bu değerin >30 kg/m2 olması durumunda kadınlarda düzenli yumurta gelişiminin olumsuz etkilenebileceği ifade edilmektedir. Tüp bebek uygulamalarında da bu olgularda yumurtalıkların hormon ilaçlarına cevabı daha az olmakta ve az sayıda folikül gelişmektedir. Ayrıca yağ dokusunun vücuttaki dağılımı da önemlidir. Artmış bel /kalça çevresi oranı yani santral (merkezi) obezite bazı hormonal düzensizlikler ve insülin direnci ile birlikte olduğunda gebe kalmayı da olumsuz etkiler. Gerekirse endokrinolojik (hormon hastalıkları uzmanı) konsültasyonla, diyetisyen eşliğinde yapılacak uygun diyet ve egzersiz ile kilo verdikten sonra tedaviye başlanması hem gebelik şansını arttıracak, hem de hastaları gebelikte oluşabilecek obeziteye bağlı sorunlardan da koruyacaktır. Bunlar arasında hipertansiyon, gebelikte gözlenen diyabet, iri bebek, zor doğum ve doğum sonrası bebeğe ilişkin bazı sorunlar sayılabilir.

Paylaşım
4 Temmuz 2017

Polikistik over sendromu olarak adlandırılan ve halk arasında yumurtalıklarda birçok kist varlığı olarak tanımlanan durum genç kadınlarda ve çocuk sahibi olmak isteyen kadınların da % 25–45 de görülmektedir. Bu tanımlamanın nedeni ise hastalardaki tipik ultrasonografi bulgusudur; yumurtalıkları bir gerdanlık şeklinde saran birçok folikül yan yana dizilmiştir. Ayrıca düzenli adet görememe şikayeti çok sıktır. Uzun aralıklarla adet görme, bazı hastalarda ise adet görememe şikayeti söz konusudur. Aşırı kıllanma ve kilo artışı da sıklıkla eşlik eden bulgulardır. Çocuk sahibi olmak amacıyla infertilite merkezlerine başvuran kadınlarda en sık karşılaşılan sorunlardan biridir, çünkü bu kadınların yumurtalıklarında düzenli yumurta gelişimi olmamaktadır. Aşırı kilo alımı ise tüylenme artışı ile birlikte durumu daha da olumsuz etkilemektedir. Bu nedenle hastalarımıza ilk önerimiz kilo vermeleri yönündedir. Kilo vermeyi başaran ve boy/kilo indeksinin 28 kg/m2’ nin altına indiği hastalarda tedaviye olumlu yanıt oranı artmakta, hatta kendiliğinden gebelikler görülebilmektedir. Bu hastalarda artmış insülin direnci söz konusudur, insülin duyarlığını arttıran ilaçlardan biri olan metforminin kullanımı başarıyı arttırmaktadır. Çocuk isteyen kadınlara yumurta gelişimini sağlayan il

Paylaşım